Prothrombin-Gen Mutation

Bei Patienten mit venösen Thromboembolien mit Verdacht auf eine hereditäre Genese:

• Thromboembolien bei PatientInnen unter 50 Jahren
• eindeutige Familienanamnese auf Thromboembolien (Familienmitglieder ersten Grades, die schon in jungen Jahren betroffen sind)
• wiederholte Thromboembolie-Ereignisse
• Thromboembolien in ungewöhnlichen Lokalisationen wie zerebrale Venen und Venen des Splanchnicus Systems.

Die Merkmalsträger weisen eine erhöhte Prothrombinkonzentration auf. Eine Mutation im Gen Prothrombin ist die zweithäufigste Ursache der hereditären Thrombophilie. Heterozygote Merkmalsträger haben ein 2-5 fach erhöhtes Thromoboserisiko. Sind weitere Risikofaktoren vorhanden (z.B. Faktor V Leiden Mutation, Schwangerschaft) steigt das Risiko überadditiv.