Faktor V Leiden Mutation

Als Nachfolgetest bei APC-Residenz. In über 90 % der angeborenen Fälle ist die APC Resistenz durch eine Punktmutation im Gen des Faktor V (F V-Leiden-Mutation) bedingt. Es resultiert eine ungenügende Inaktivierung von F Va durch APC. Patienten mit heterozygoter Faktor-V-Leiden Mutation haben ein 5-fach höheres Thromboserisiko, homozygote Patienten tragen sogar ein 50-fach höheres Risiko als PatientInnen ohne diesen Defekt.

Die Ursache der Faktor V Leiden Mutation ist ein Basenpaaraustausch im Gen des Gerinnungsfaktors V an der Stelle 1691G > A. Aufgrund der hohen Prävalenz in der europäischen (kaukasischen) Normalbevölkerung von 3–7 % ist diese Veränderung definitionsgemäß als Polymorphismus zu bezeichnen. Die Häufigkeit weist bereits darauf hin, dass eine heterozygote Mutation für sich ein geringes Thromboserisiko darstellt. Dieses Risiko steigt jedoch erheblich, wenn eine homozygote Faktor-V-Leiden-Mutation vorliegt oder wenn zusätzliche Risikofaktoren (F V Mangel, Mangel an Antithrombin, Protein C oder S, Einnahme von Ovulationshemmer bzw Schwangerschaft) hinzukommen. Die Mutation wird autosomal dominant vererbt.