ACHTUNG! UNTERSCHRIEBENE EINVERSTÄNDNISERKLÄRUNG GÜR GENETISCHE UNTERSUCHUNG NOTWENDIG
Das HFE Gen ist für den Eisenstoffwechsel verantwortlich. Beim Vorliegen einer der folgenden 2 Mutationen besteht das Risiko einer klinisch manifeste Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit / Überladung des Körpers mit Eisen)
- die Mehrheit der Patienten (90%) mit hereditäterer Hämochromatose sind homozygote Träger der HFE 282- Y Variante.
- ein geringer Prozentsat (<5%) der Patienten mit hereditärer Hämochromatose sind kombiniert Heterozygote, ( HFE 282 CY Genotyp und sind zusätzlich heterozygot für HFE H63D).
