Laktosetoleranztest genetisch

• Abklärung von Verdauungsbeschwerden: Bei unklaren Symptomen wie Blähungen, Bauchschmerzen oder Durchfall nach Milchkonsum hilft der Test, eine genetisch bedingte Laktoseintoleranz als Ursache auszuschließen oder zu bestätigen.

• Differenzialdiagnose bei unspezifischen gastrointestinalen Beschwerden: Abgrenzung von anderen Verdauungsstörungen wie dem Reizdarmsyndrom oder Nahrungsmittelunverträglichkeiten.

• Therapieplanung und -anpassung: Bei bestehender Laktoseintoleranz oder zur individuellen Ernährungsberatung kann die genetische Diagnose zur Planung einer laktosearmen Diät und zur Vermeidung unnötiger Einschränkungen herangezogen werden.

Laktose, der Hauptzucker in Milch, wird in der Stillzeit von Säuglingen durch das Enzym Laktase im Dünndarm in Glukose und Galaktose gespalten und verdaut. Nach dem Abstillen sinkt bei vielen Menschen die Laktaseproduktion, was oft zu Laktoseintoleranz führt. Ob Laktase auch im Erwachsenenalter aktiv bleibt, hängt von genetischen Faktoren ab. Hier spielen Varianten im MCM6-Gen eine Schlüsselrolle, die das benachbarte LCT-Gen, das Laktase kodiert, regulieren. Die Polymorphismen -13910C>T und -22018G>A entscheiden dabei über die anhaltende Laktaseaktivität (T/A-Varianten) oder deren Abnahme (C/G-Varianten). Die genetische Diagnostik dieser Polymorphismen ermöglicht eine zuverlässige Einschätzung der Laktoseverträglichkeit.