Holo-Transcobalamin II (Holo-TC II) ist ein Biomarker, der zur Beurteilung des Vitamin B12-Status im Körper verwendet wird. Es handelt sich um den aktiven Teil des Vitamin B12-Transportsystems, bei dem das Vitamin B12 an das Transcobalamin II (TC II)-Protein gebunden ist. Holo-TC II spiegelt die biologisch aktive Form von Vitamin B12 wider und hat daher diagnostische Bedeutung bei der Beurteilung des Vitamin B12-Mangels. Vitamin B12 (Cobalamin) ist für die Blutbildung und die normale neuronale Funktion notwendig. Symptome eines Vitamin B12-Mangels können Müdigkeit, Anämie, neurologische Störungen und gastrointestinale Probleme umfassen. Bei Patienten, die mit Vitamin B12 substituiert werden, kann der Holo-TC II-Spiegel dazu beitragen, die Wirksamkeit der Therapie zu überwachen und sicherzustellen, dass ausreichend Vitamin B12 im Körper vorhanden ist. Beim Menschen wird es nur aus tierischen Proteinen gewonnen und benötigt zur Absorption den Intrinsic Factor (IF). Ein Vitamin-B12-Mangel kann auf eine mangelnde IF-Sekretion durch die Magenschleimhaut (z. B. Gastrektomie, Magenatrophie) oder eine intestinale Malabsorption (z. B. Ileumresektion, Dünndarmerkrankungen) zurückzuführen sein. Um diese mögliche Ursache der Vitamin-B12-Malabsorption zu identifizieren, wird die anschließende Durchführung eines Tests auf Antikörper gegen den Intrinsic-Faktor empfohlen. Ein Vitamin-B12-Mangel führt häufig zu makrozytärer Anämie, Glossitis, peripherer Neuropathie, Schwäche, Hyperreflexie, Ataxie, Verlust der Propriozeption, schlechter Koordination und affektiven Verhaltensänderungen. Diese Manifestationen können in beliebiger Kombination auftreten; viele PatientInnen haben neurologische Defekte ohne makrozytäre Anämie. Die Beurteilung einer makrozytären Anämie erfordert die Messung sowohl des Vitamin-B12- als auch des Folsäurespiegels - idealerweise sollten sie gleichzeitig gemessen werden.